سندروم کورنلیا د لانگه، گزارش دومین مورد از اهواز

سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندام­ها و قیافة دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقب­ماندگی ذهنی مشخص می­شود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریباً در 50 درصد موارد، ناشی از جهش­های ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی می­کنیم. بیمار دختر 15 ماهه­ای بود که به دلیل عفونت مجاری ادرار در سرویس ما بستری شده بود. او دارای قیافه­ای دیس­مورفیک و خاص، میکروسفالی، تأخیر رشد و تکامل و نقایص اندام­های فوقانی و تحتانی به همراه کیست و هیپوپلازی کلیه بود. کونلیا د لانگه سندروم ارثی نادری است که با آنومالی­های مادرزادی شدیدی همراه است. تشخیص آن عملاً بر پایة یافته­های بالینی خاص آن است. پیش­آگهی آتی آن خوب نیست.